精准用药，基因检测帮助您

临床查房工作中，常常会有医生、患者朋友问到：药师您好，这个药适合做基因检测？做了药物基因检测疗效会增加吗？不良反应会减少吗？这种病适合做药物基因检测吗？药师，为什么同样的疾病，有的患者吃了药效果很好，有的患者无效甚至有严重的不良反应呢？对于这些困扰我们的精准药物治疗的常见问题，药师从以上常见问题帮您科普相关知识。

No.1基因到底是什么？

生命是基因表达的结果，基因是生命的蓝图。我们人体由细胞组成，基因就存在于人体细胞的染色体上。基因携带者遗传信息，存储着生命的种族、血型、生、老、炳、死等全部信息，我们是汉族人还是欧美人，是O型血、A型血，还是B型血，我们的长相、性格、肤色、身高、疾病的发生以及用药的效果和安全性等都和基因有密切关系。

No.2为什么要做药物基因检测？

药物在体内发挥药效主要通过体内的药物代谢酶、转运体、靶点（如受体）的作用，而药物代谢酶、转运体、靶点基因的活性差异与个体基因变异相关。药物基因检测，主要检测人体中与药物吸收、分布、代谢、排泄等环节相关的基因，这些基因指导人体蛋白质的合成，而不同基因型指导合成的蛋白功能不同，从而导致个体用药后的反应各有差异。通俗地说，基因检测就是用高大上的设备，通过血液、唾液、头发等来分析你DNA分子中的信息，从而使人们能了解自己的遗传信息，预知身体患某种疾病的风险或者对药物的代谢转运能力和靶点的敏感程度，达到预测疾病风险和指导临床用药的目的。

因此，通过基因检测可以选择合理的治疗药物避免不良反应发生，减少治疗成本，真正实现“一人一药”个体化治疗，为患者精准治疗方案提供依据。

No.3基因检测能指导精准用药吗？

“精准用药”概念来自于2015年1月美国发布的以基因检测为主的“精准医疗”计划，主要针对与药物反应相关的基因。通过基因检测预测患者对药物的不良反应程度，帮助患者以最适合的药物、最适宜的剂量达到最佳的疗效，避免因药物选择不正确造成反复试药。不仅减少药物治疗疾病成本，也大大提高了医师的诊疗水平。

举个例子：我国已经进入老龄化社会，老年人比例大，慢性病患者多。对于血管不好老年人，每天服用一种氯吡格雷的药物预防心脑血管疾病，但仍有部分老年人出现不良血管事件。氯吡格雷是一线血小板药物，它是一种前体药物，需要在肝脏内经过CYP2C19的代谢才能产生效果。CYP2C19在体内存在着多种不同的变异，导致不同患者疗效差异。氯吡格雷CYP2C19基因检测为慢代谢型患者建议增加剂量或更换替格瑞洛等不经肝药酶代谢的药物，否则发生氯吡格雷抵抗现象出现心血管事件风险将增加，这两型的患者在中国人群中出现的概率大概在40%左右。因此，强烈建议首次服用氯吡格雷患者行基因检测，避免不良血管事件。