儿童检测系列
检测内容
检测人群
益生菌
中性菌
精准检测
金则医学遗传病基因携带信息全谱分析，利用全外显子捕获测序技术，通过对遗传基因的系统分析，能科学、真实、客观地了解受试者疾病易感基因的基因型，以及该基因型与疾病的关联程度，从而全面评估疾病的遗传风险，做到早预防、早诊断、早治疗。
儿童安全用药检测项目，基于 qPCR / 一代测序技术对不同儿童个体的药物相关基因（药物代谢酶、转运体和受体基因）进行解读，判定儿童的药物代谢类型，指导60 种药物安全用药，避免药物不良反应对儿童造成的危害。针对儿童个体对药物的敏感性而制定药物服用类型及剂量，每个儿童将得到最合适的药，并在最佳剂量和最小副作用，以及最精准用药时间的前提下用药。帮助医生正确选择药物并合理调整药物剂量，提高药物使用有效性，同时降低毒副作用。
单基因遗传病是由基因突变而导致的疾病，具有遗传性和终身性的特点，一旦患上，终生无法治愈，而且有遗传给下一代的风险。
单基因遗传病单个发病率低，但单基因病种类极多，所以总体发病率高。据WHO数据统计显示：在全球出生人口中，所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。
遗传病基因携带信息全谱分析
适用于0~14岁儿童
耳聋基因检测，采样多重PCR方法，对遗传性耳聋和药物性耳聋相关的15个位点进行检测。
儿童安全用药
传统的筛查方法无法及时发现迟发性耳聋或基因突变导致的耳聋患儿，所以新生儿耳聋基因筛查非常重要。 药物性耳聋尚无有效治疗方法，唯一的办法就是预防。通过基因检测，及早发现突变的携带者，尽早进行干预，可有效预防药物性耳聋的发生。
检测意义
耳聋基因检测
氨基酸代谢病19种：如苯丙氨酸代谢障碍症高苯丙氨酸血症、高甲硫胺酸血症、络氨酸血症Ⅰ型、络氨酸血症Ⅱ型、络氨酸血症Ⅲ型等；
有机酸代谢15种：如丙酸血症、甲基丙二酸血症、丙二酸血症、多种辅酶A羧化酶缺乏症、异戊酸血症、乙基丙二酸血症等；
脂肪酸氧化代谢病14种：如肉碱吸收障碍、肉碱穿透障碍、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症等。
母乳喂养3-7天的新生儿，最迟不宜超过20天。
1) 新生儿遗传代谢病检测，有助于实现早筛查、早诊断、早治疗；
2) 针对家庭而言，减少此类疾病给家庭带来沉重的经济负担和精神负担；
3) 针对新生儿而言，减少疾病对孩子健康的危害。
儿童肠道微生态检测
宝宝的肠道微生态是一个动态建立的过程，通过我们的检测，您可以了解目前宝宝肠道菌群情况，综合评估对宝宝健康影响，及时调整宝宝饮食及护理习惯，帮助宝宝健康成长。
儿童抗感染用药 18 种
儿童解热镇痛用药 22 种
儿童止咳平喘用药 11 种
儿童抗过敏及哮喘用药 6 种
儿童肠胃不适用药 9 种
儿童镇静安神用药 8 种
儿童肥胖糖尿病用药 8 种
儿童健康成长基因检测
基因型是影响儿童成长和健康的重要因素之一；
通过儿童健康相关基因检测，判断儿童对各项营养吸收能力，运动能力，健康风险和疾病风险。
营养吸收能力：钙铁吸收能力，
维生素吸收能力，乳糖吸收能力等
运动能力：运动积极性，爆发
力素质，耐力素质，力量素质，
运动损伤风险等
健康风险：肥胖、高度
近视、龋齿等
疾病风险：中耳炎、过敏性鼻
炎、儿童湿疹等
中枢性性早熟 Currarino三联症 ITM2B相关脑淀粉样血管病1型 Hutchinson-Gilford早老症综合征 假性软骨发育不全 血管性假血友病 弹性假黄瘤顿挫型 特发性肺纤维化 肺动脉高压1型 道[林]-德[戈斯]二氏病 视网膜色素变性9型 视网膜色素变性10型 阿克森费尔德-里格尔综合征1型 角膜环状皮样瘤
ROBINOW-SORAUF综合征 Rubinstein-Taybi综合征1型 泪腺和唾液腺发育不良 神经性肩胛腓骨肌综合征Kaeser型 肩胛腓骨萎缩症 MYH7相关的肩胛腓骨肌病 尺骨-乳房综合征 脂溢性角化病 斯普林泽颅缝早闭综合征（软腭-心-面综合征） 透明中隔一视神经发育不良综合征 史密斯-马盖尼斯综合征 常染色体显性遗传痉挛性截瘫3型 常染色体显性遗传痉挛性截瘫4型 球状体肌病
神经管缺陷 常染色体显性遗传成人近端型脊髓性肌萎缩症 脊髓小脑性共济失调6型 Maroteaux型脊椎骨骺发育不良 脊椎干骺端结构不良,kozlowski型 镫骨关节强硬无关节融合 多发性皮脂腺囊肿 主动脉瓣上狭窄 近端指(趾)间关节粘连 并指(趾)多指(趾)1型 并指III型 并指V型 多发性骨性连接综合征1型 跗骨腕骨合并综合征 布劳综合征
遗传性出血性毛细血管扩张症 法洛四联症 致死性发育不良I型 血小板减少症2型 活化蛋白C抵抗性血栓形成 先天性胸腺发育不全（迪格奥尔格综合征） 常染色体显性遗传全身性甲状腺激素抵抗综合征 Witkop综合征 毛发-鼻-指(趾)综合征1型 毛发-鼻-指(趾)综合征3型 三角头(畸形)1型 丙型色盲(黄蓝色盲) 肾发育不良1型 穆-韦二氏综合征（粉样变性-耳聋-荨麻疹-肢痛综合征） 等等
3000余种疾病种类
呼吸道感染
营养吸收差
湿疹和过敏
抵抗力下降
大便异常
胃口不好
