同源重组缺陷（HRD）基因检测

DNA同源重组修复（Homologous Recombination Repair, HRR）是DNA双链损伤的重要修复方式。

HRR是一条涉及到多个步骤的复杂的信号通路，其中关键蛋白为BRCA1和BRCA2。

如果BRCA基因出现突变导致BRCA1和BRCA2蛋白失去功能，就会引起HRR功能异常（Homologous Recombination Deficiency, HRD）。

另外，其它HRR相关基因，如 PALB2, CDK12，RAD51, CHEK2, ATM等发生突变、或BRCA1基因启动子发生甲基化、以及其他暂未明确的原因，都会引起HRD，导致基因组不稳定。

检测内容

全面的HRD检测方法：HRR基因检测+Genomic Scar评分，全面筛选铂类/PARPi获益人群

检测56个HRR相关基因的胚系突变与体系突变；

检测LOH, TAI, LST三个基因组不稳定性指标来计算HRD评分，判断HRD状态

检测意义

PARPi药物疗效评估：HRD评分联合BRCA1/2突变情况可以预测铂类药物和PARP抑制剂的治疗反应。